Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales
tres anomalias Ligadas a los Cromosomas Sexuales del Ser Humano
Síndrome de Klinefelter o Síndrome 47, XXY
Definición
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:
Pene pequeño
Testículos pequeños y firmes
Vello púbico, axilar y facial escaso
Problemas sexuales
Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
Estatura alta
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
Síndrome de Turner o Síndrome de Bonnevie-Ullrich o Disgenesia gonadal o Monosomía X
Definición
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
Síndrome del cromosoma X frágil o Síndrome de Martin-Bell o Síndrome del marcador X
Definición:
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.
Algunos Síntomas:
Retardo mental
Testículos grandes (macro-orquidismo) después del comienzo de la pubertad
Tamaño corporal grande
Tendencia a evitar el contacto ocular
Comportamiento hiperactivo
Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente
:)
http://www.monografias.com/trabajos63/anomalias-cromosomicas-sexuales/anomalias-cromosomicas-sexuales2.shtml#xprincipal
jueves, 15 de marzo de 2012
viernes, 9 de marzo de 2012
Herencia ligada al sexo
¿que es?
Herencia ligada al sexo hace referencia a que hay ciertas enfermedades que únicamente se manifiestan en los hombres y en mujeres no. ¿Por qué es esto? Bueno, como las mujeres tienen dos cromosomas X, o sea X X y los hombres XY, el cromosoma homólogo de las mujeres les sirve para contrarrestar la enfermedad (el otro X en el que el gen de la enfermedad no está presente) mientras que en los hombres, los dos cromosomas sexuales son distintos y no se puede contrarrestar.
Para explicar esto, haz un cuadro de Punnet, -X X vs XY
Fijate en el guión a la izquierda de la primera X. Tú en tu cuaderno ese guión ponlo como un puntito arriba de esa X (solo de una).
Resolviendo el cuadro de Punnet para esa cruza te queda:
a) -X X
b) X X
c) -XY
d) XY
Fijate en el guión. Quiere decir que 50% de los hijos va a ser sano y el otro 50% va a tener la información para desarrollar la enfermedad (puede ser Daltonismo, Hemofilia, etc. -recuerda que sólo se manifiesta en hombres).
Del 50% sano, 25% van a ser mujeres(X X) y 25% hombres (XY) sanos.
Del 50% enfermo, 25% van a ser mujeres PORTADORAS (-X X) del gen de la enfermedad y el otro 25% corresponde a un hombre que SÍ va a desarrollar la enfermedad (-XY).
Daltonismo El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.[1] El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico. Hemofilia La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI. DiagnósticoEl diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente. Que diferentcia hay con las leyes Mendel? la diferencia es que una tiene la explicacion y la otra es que puede ver como cambian las cosas entre si.
Herencia ligada al sexo hace referencia a que hay ciertas enfermedades que únicamente se manifiestan en los hombres y en mujeres no. ¿Por qué es esto? Bueno, como las mujeres tienen dos cromosomas X, o sea X X y los hombres XY, el cromosoma homólogo de las mujeres les sirve para contrarrestar la enfermedad (el otro X en el que el gen de la enfermedad no está presente) mientras que en los hombres, los dos cromosomas sexuales son distintos y no se puede contrarrestar.
Para explicar esto, haz un cuadro de Punnet, -X X vs XY
Fijate en el guión a la izquierda de la primera X. Tú en tu cuaderno ese guión ponlo como un puntito arriba de esa X (solo de una).
Resolviendo el cuadro de Punnet para esa cruza te queda:
a) -X X
b) X X
c) -XY
d) XY
Fijate en el guión. Quiere decir que 50% de los hijos va a ser sano y el otro 50% va a tener la información para desarrollar la enfermedad (puede ser Daltonismo, Hemofilia, etc. -recuerda que sólo se manifiesta en hombres).
Del 50% sano, 25% van a ser mujeres(X X) y 25% hombres (XY) sanos.
Del 50% enfermo, 25% van a ser mujeres PORTADORAS (-X X) del gen de la enfermedad y el otro 25% corresponde a un hombre que SÍ va a desarrollar la enfermedad (-XY).
Daltonismo El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.[1] El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico. Hemofilia La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI. DiagnósticoEl diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente. Que diferentcia hay con las leyes Mendel? la diferencia es que una tiene la explicacion y la otra es que puede ver como cambian las cosas entre si.
jueves, 1 de marzo de 2012
Leyes de Mendel
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento.
2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación
Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:[6]
"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. "
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento.
2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación
Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:[6]
"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. "
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