Anomalias ligadas a los cromosomas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales


tres anomalias Ligadas a los Cromosomas Sexuales del Ser Humano
Síndrome de Klinefelter o Síndrome 47, XXY

Definición

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:

Pene pequeño
Testículos pequeños y firmes
Vello púbico, axilar y facial escaso
Problemas sexuales
Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
Estatura alta
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)

Síndrome de Turner o Síndrome de Bonnevie-Ullrich o Disgenesia gonadal o Monosomía X

Definición

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas

Síndrome del cromosoma X frágil o Síndrome de Martin-Bell o Síndrome del marcador X

Definición:

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.

Algunos Síntomas:

Retardo mental
Testículos grandes (macro-orquidismo) después del comienzo de la pubertad
Tamaño corporal grande
Tendencia a evitar el contacto ocular
Comportamiento hiperactivo
Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente

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http://www.monografias.com/trabajos63/anomalias-cromosomicas-sexuales/anomalias-cromosomicas-sexuales2.shtml#xprincipal